НУНАН СИНДРОМ

(по имени американского педиатра J. A. Noonan, род. в 1921; синоним – тернеровский фенотип с нормальным кариотипом) – наследственное заболевание: нанизм, крыловидные шейные кожные складки, щитообразная грудная клетка с широко расставленными сосками, грудина выступает в проксимальной части и западает в дистальной; широко расставленные глаза, птоз век, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, микрогнатия, низкорасположенные ушные раковины, арковидное нёбо, расщелина язычка, нарушения прикуса, миопия, косоглазие, низкий рост волос на затылке, вальгусная деформация локтевых суставов, аномалии позвоночника. Характерны также пороки сердца и крупных сосудов (стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, дефекты перегородок, тетрада Фалло, гипертрофическая кардиопатия), мочевой системы (гидронефроз, удвоение чашечно-лоханочной системы, гипоплазия почек и др.), крипторхизм. Функция половых желез у мужчин варьирует от полного агонадизма до сохранной фертильной функции; у женщин – от нормального менструального цикла до первичной или ранней вторичной аменореи (отсутствие менструального цикла). Более половины больных умственно отсталые. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.

J. A. Noonan. Hypertelorism with Turner phenotype. A new syndrome with associated congenital heart disease. American journal of diseases of children, 1968; 116: 373–380.